Glossar

Acylcarnitin

Transportform der Fettsäuren zum Einschleusen in die Mitochondrien, wo die ß-Oxidation stattfindet


ß (beta)- Oxidation

Abbau von Fettsäuren zu Acetyl- CoA in den Mitochondrien der Zelle zur Energiegewinnung


Creatinkinase (CK)

Muskelenzym, welches bei Schädigung der Muskulatur, (z.B. bei einer Stoffwechselentgleisung mit Rhabdomyolyse) ins Blut gelangt.

 

Normalwerte (in West- bzw. Ostdeutschland)

Männer: bis 171 U/l  bzw. 2,85 µkat/l

Frauen:   bis 145 U/l  bzw. 2,42 µkat/l

 

(Umrechnung der Werte:  60 U/L = 1 µkat/l)


essentielle Fettsäuren

unentbehrliche Fettsäuren, die der menschliche Körper nicht selbst herstellen/synthetisieren kann, unbedingte Zufuhr über die Nahrung ist nötig, dazu gehören die mehrfach ungesättigten Fettsäuren: Omega-3- und Omega-6- Fettsäuren


FAOD

Fatty Acid Oxidation Disorder

Fettsäurenoxidationsstörung


FOD

Fatty Oxidation Disorder

Störung der Fettoxidation


LCHAD - Mangel

Long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase - Mangel

langkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase - Mangel


LC- FAOD

Long Chain- Fatty Acid Oxidation Disorder

Langkettige Fettsäurenoxidationsstörung

(dazu gehören VLCAD, LCHAD und MTP-Mangel)


LCT- Fett

Long Chain Triglyceride

Langkettige Fettsäuren (14 - 24 C - Atome)


MCT- Fett

Medium Chain Triglyceride

mittelkettige Fettsäuren (8 - 12 C - Atome)


MTP - Mangel

Mitochondrialer Trifunktionaler Protein - Mangel


Myoglobin

Muskelprotein, dient als Sauerstoffspeicher im Muskelgewebe


Neugeborenenscreening

Früherkennungsuntersuchung für alle Neugeborenen auf seltene angeborene Erkrankungen


Rhabdomyolyse

Zerfall von Muskelgewebe

dadurch erhöhter Nachweis von bestimmten Zellbestandteilen im Blut (u.a. CK, Myoglobin) und Urin (Myoglobin)


TFP - Mangel

Trifunktionaler Protein - Mangel


VLCAD - Mangel

Very-long-Acyl-CoA-Dehydrogenase - Mangel

Sehr-langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase - Mangel