Glossar

Transportform der Fettsäuren zum Einschleusen in die Mitochondrien, wo die ß-Oxidation stattfindet

Abbau von Fettsäuren zu Acetyl- CoA in den Mitochondrien der Zelle zur Energiegewinnung

Muskelenzym, welches bei Schädigung der Muskulatur, (z.B. bei einer Stoffwechselentgleisung mit Rhabdomyolyse) ins Blut gelangt.

Normalwerte (in West- bzw. Ostdeutschland)

Männer: bis 171 U/l  bzw. 2,85 µkat/l

Frauen:   bis 145 U/l  bzw. 2,42 µkat/l

(Umrechnung der Werte:  60 U/L = 1 µkat/l)

unentbehrliche Fettsäuren, die der menschliche Körper nicht selbst herstellen/synthetisieren kann, unbedingte Zufuhr über die Nahrung ist nötig, dazu gehören die mehrfach ungesättigten Fettsäuren: Omega-3- und Omega-6- Fettsäuren

Fatty Acid Oxidation Disorder

Fettsäurenoxidationsstörung

Fatty Oxidation Disorder

Störung der Fettoxidation

Long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase - Mangel

langkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase - Mangel

Long Chain- Fatty Acid Oxidation Disorder

Langkettige Fettsäurenoxidationsstörung

(dazu gehören VLCAD, LCHAD und MTP-Mangel)

Long Chain Triglyceride

Langkettige Fettsäuren (14 - 24 C - Atome)

Medium Chain Triglyceride

mittelkettige Fettsäuren (8 - 12 C - Atome)

Mitochondrialer Trifunktionaler Protein - Mangel

Muskelprotein, dient als Sauerstoffspeicher im Muskelgewebe

Früherkennungsuntersuchung für alle Neugeborenen auf seltene angeborene Erkrankungen

Zerfall von Muskelgewebe

dadurch erhöhter Nachweis von bestimmten Zellbestandteilen im Blut (u.a. CK, Myoglobin) und Urin (Myoglobin)

Trifunktionaler Protein - Mangel

Very-long-Acyl-CoA-Dehydrogenase - Mangel

Sehr-langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase - Mangel