TFP- deficiency

  • Mitochondrialer Trifunktionaler Proteinmangel
  • angeborener Stoffwechseldefekt im Abbau der langkettigen Fettsäuren
  • Störung der Energiegewinnung aus Fetten durch fehlerhafte Fettsäurenoxidation
  • seit 2005 Zielkrankheit im "erweiterten Neugeborenenscreening
  • Synonym im englischsprachigen Raum: Trifunctional Protein (TFP) Deficiency

 

  • der Mitochondriale Trifunktionale Protein - Komplex besteht aus 3 Enzymen:

Long-chain 3 Ketoacyl- CoA Thiolase

Long-chain 3 Hydroxyacyl- CoA Dehydrogenase (LCHAD)

Long-chain Enoyl- CoA Hydratase

  • Unterscheidung vom reinen LCHAD-Mangel ist anhand einer genetischen Untersuchung möglich
  • die Verdachtsdiagnose wird anhand des typischen Profils der Acylcarnitine im Blut , und der organischen Säuren im Urin gestellt
  • diese Untersuchungen können aber nicht zwischen einem Mangel des Trifunktionalen Proteins und einem isolierten LCHAD- Mangel unterscheiden
  • durch DNA-Analyse wurden zahlreiche Mutationen in den Genen für die Alpha- und Beta-Untereinheiten des MTP gefunden.

(Quelle: http://www.orpha.net )

 

fat-reduced, fat-modified, carbohydrate-accentuated diet with short fasting times