VLCAD- Mangel

  • Very Long Chain 3- Acyl - CoA Dehydrogenase
  • angeborener Stoffwechseldefekt im Abbau der langkettigen Fettsäuren
  • Störung der Energiegewinnung aus Fetten durch fehlerhafte Fettsäurenoxidation
  • seit 2005 Zielkrankheit im "erweiterten Neugeborenenscreening"
  • Prävalenz: 1:100 000
  • Befund aus dem Screeninglabor:

erhöhte Konzentrationen der langkettigen  Acylcarnitine, insbesondere C14:1- Carnitin

  • die Verdachtsdiagnose gründet sich auf das typische Plasmaprofil der langkettigen Fettsäuren und Acylcarnitine
  • bestätigt wird die Diagnose durch Aktivitätsmessung des VLCAD- Enzyms in kultivierten Fibroblasten, Lymphozyten oder Biopsiematerial
  • Mutationsanalytik im ACADVL- Gen (auch zum Ausschluss eines Heterozygotenstatus)
  • Molekulare Analysen haben eine große Zahl verschiedener Mutationen aufgedeckt

(Quelle: www.orpha.net )

 

fettreduzierte, fettmodifizierte, kohlenhydratbetonte Diät mit kurzen Nüchternzeiten