Seit 2005 werden in Deutschland die langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen

(LC- FAOD) und die Störungen des Carnitintransportes durch das erweiterte Neugeborenenscreening erfasst.

Das österreichische Screeningprogramm für Neugeborene umfasst die gleichen Zielkrankheiten.

 

Die alltäglichen Herausforderungen bzgl. Diät und Umgang mit Behörden sind für den VLCAD- Mangel, LCHAD- /MTP- Mangel und die Carnitintransporterstörungen sehr ähnlich.

Darum möchten wir gerne unsere Eindrücke mit euch teilen und unsere Hilfe anbieten. Dies umfasst:

  • Erste Lebensphase nach dem Screening
  • Alltägliches/ Ernährung u.ä.
  • Erfahrungen im Beantragen des Integrations-Status/ Schwerbeschädigtenausweises
  • Informationen rund um den Kitaplatz (u.a. Schulung der Erzieher)
  • Schule und Hort
  • Beantragung von Reha- Maßnahmen
  • Umgang mit Ärzten bei Aufnahme in Kliniken
  • Übergang ins Erwachsenenalter
Wir möchten aber auch über die aktuelle Forschungslage und Events bzgl. dieser Krankheiten informieren und eine Verbindung zwischen forschenden Ärzten und Betroffenen herstellen.

Selbsthilfe für angeborene langkettige Fettsäurenoxidations-störungen und Carnitintransporter-störungen



Aktuelles

Gründungsveranstaltung Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen - kurz Fett-SOS

Im Anschluss an die APS- Tagung fand am Freitag, den 09.03.2018 die Gründungsveranstaltung des Selbsthilfevereins statt.

Dazu sind 21 betroffene Familien mit ihren Kindern aus ganz Deutschland und Österreich angereist.


Vernetzung mit der amerikanischen Selbsthilfegruppe:

FOD support Group

Erfahrungsbericht im aktuellen Newsletter vom Januar



LCHAD- Mangel

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LCHAD- Mangel

 

Kurzbeschreibung Krankheitsbild

Ernährung

MTP- Mangel

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MTP- Mangel

 

Kurzbeschreibung Krankheitsbild

Ernährung

VLCAD- Mangel

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VLCAD- Mangel

 

Kurzbeschreibung Krankheitsbild

Ernährung