Seit 2005 werden in Deutschland die langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen

(LC- FAOD) und die Störungen des Carnitintransportes durch das erweiterte Neugeborenenscreening erfasst.

Das österreichische Screeningprogramm für Neugeborene umfasst die gleichen Zielkrankheiten.

 

Die alltäglichen Herausforderungen bzgl. Diät und Umgang mit Behörden sind für den VLCAD- Mangel, LCHAD- /MTP- Mangel und die Carnitintransporterstörungen sehr ähnlich.

Darum möchten wir gerne unsere Eindrücke mit euch teilen und unsere Hilfe anbieten. Dies umfasst:

  • Erste Lebensphase nach dem Screening
  • Alltägliches/ Ernährung u.ä.
  • Erfahrungen im Beantragen des Integrations-Status/ Schwerbeschädigtenausweises
  • Informationen rund um den Kitaplatz (u.a. Schulung der Erzieher)
  • Schule und Hort
  • Beantragung von Reha- Maßnahmen
  • Umgang mit Ärzten bei Aufnahme in Kliniken
  • Übergang ins Erwachsenenalter
Wir möchten aber auch über die aktuelle Forschungslage und Events bzgl. dieser Krankheiten informieren und eine Verbindung zwischen forschenden Ärzten und Betroffenen herstellen.

Selbsthilfe für angeborene langkettige Fettsäurenoxidations-störungen und Carnitintransporter-störungen



Forum

zum Austausch für betroffene Familien mit Kindern einer langkettigen Fettsäurenoxidationsstörung:

VLCAD- Mangel, LCHAD-/MTP- Mangel, Carnitintransporterstörung



Aktuelles

Mitgiederversammlung und Familientreffen 2020

Vom 27.-29.03.2020 findet unsere nächste Mitgliederversammlung eingebettet in ein Familientreffen in Weißensee/Thüringen statt.

Das Anmeldeformular ist jetzt online.


Es weihnachtet langsam...

 

Wir wünschen allen eine schöne Adventszeit und haben neue leckere fettarme weihnachtliche Rezepte online: Quarkstollenkonfekt, weihnachtliche Muffins und noch mehr



CPT2- Mangel im Fernsehen auf Netflix



LCHAD- Mangel

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LCHAD- Mangel

 

Kurzbeschreibung Krankheitsbild

Ernährung

MTP- Mangel

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MTP- Mangel

 

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Ernährung

VLCAD- Mangel

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VLCAD- Mangel

 

Kurzbeschreibung Krankheitsbild

Ernährung