Andere Störungen der Fettsäurenoxidation

Neben den häufigen Störungen, die den Abbau der

  • mittelkettigen Fettsäuren (MCAD- Mangel) und
  • langkettigen Fettsäuren (LCHAD/MTP- Mangel, VLCAD- Mangel)

betreffen, gibt es noch  andere seltene Störungen der Fettsäurenoxidation und des Carnitinzyklus, welche teilweise seit 2005 Bestandteil des erweiteren Neugeborenen- Screening in Deutschland sind.

 


MCAD- Mangel

Medium- Chain- Acyl-CoA- Dehydrogenase- Mangel


angeborene Störung im Abbau der mittelkettigen Fettsäuren


häufigste Fettsäuren- Oxidationsstörung in Nordeuropa


seit 2005 Zielkrankheit im "erweiterten Neugeborenenscreening"


Prävalenz: 1: 11'500 Neugeborene

 

Mutation im ACADM- Gen


Therapie = Vorsichtsmaßnahmen einhalten

Fasten vermeiden, Einhalten üblicher altersentsprechender Mahlzeitenintervalle


Maßnahmen zur Aufrechterhaltung einer ausreichenden Kohlenhydratzufuhr bei fieberhaften Erkrankungen: orale Gabe von Maltodextrin- Lösung. Ggf. Glukose- Lösung i.v. bei Nahrungsverweigerung/Erbrechen im Krankenhaus.
 
optional: Carnitin-Gabe, wenn ein Mangel vorliegt (nach Rücksprache mit der behandelnden Stoffwechselambulanz)

 

 

!!!! BITTE BEACHTEN !!!!

 

Im Gegensatz zu den langkettigen Fettsäurenoxidationsstörungen (LCHAD/MTP- und VLCAD- Mangel)

eignen sich MCT- haltige Produkte NICHT für die Ernährung von MCAD- Betroffenen!!!!

 

Kinder mit MCAD- Mangel können unter Einhaltung der von der Stoffwechselambulanz  vorgegebenen Nüchternzeiten normal ernährt werden.

In den ersten Lebensjahren sind je nach Ausprägung des MCAD- Mangels Nachtmahlzeiten nötig.


SCAD- Mangel

kurzkettige- Acyl- CoA- Dehydrogenase- Mangel

 

vermutlich keinen Krankheitswert

Mutation im ACADS- Gen

 



SCHAD- Mangel

kurzkettige- Hydroxyacyl- CoA- Dehydrogenase- Mangel

 

Neigung zu Hypoglykämien und Krampfanfällen

Mutation im HADH- Gen

Acylcarnitine im Blut: erhöhtes C4OH- Carnitin

organische Säuren im Urin: erhöhtes 3-OH-Glutarat



Multipler Acyl- CoA- Dehydrogenase- (MAD-) Mangel (Glutarazidurie Typ II)

Störung der Fettsäurenoxidation und Abbaustörung vieler Aminosäuren

 

Mutation im ETFA-, ETFB- Gen oder ETFDH- Gen

Prävalenz: 1: 200'000 Neugeborene



HMG- CoA- Synthase- Mangel

kurze Fastentoleranz mit hypoketotischen Hypoglykämien

 

Mutation im  HMGCS2- Gen



HMG- CoA- Lyase- Mangel

3- Hydroxy- 3- Methylglutaryl- CoA- Lyase- Mangel

erhöhte Konzentration von C5OH- Carnitin

 

Mutation im HMGCL- Gen

Prävalenz: 1: >> 100'000 Neugeborene



Carnitintransporter- Mangel (primärer Carnitinmangel)

Mutation im SLC22A5- Gen



Carnitin- Palmitoyltransferase- I- (CPT1-) Mangel

seit 2005 Zielkrankheit im Neugeborenenscreening

 

erhöhte Konzentration des freien Carnitins (C0) und verminderte Konzentration der langkettigen Acylcarnitine

 

Mutation im CPT1A- Gen

Prävalenz: 1: 500'000 Neugeborene



Carnitin- Acylcarnitin- Translokase- (CACT-) Mangel

seit 2005 Zielkrankheit im Neugeborenenscreening

 

erhöhte Konzentration der langkettigen Acylcarnitine (C16, C18:1, C18:2 und Dicarbonsäuren

 

Mutation im CAC- Gen

Prävalenz: 1: 500'000 Neugeborene



Carnitin- Palmitoyltransferase- II- (CPT2-) Mangel

seit 2005 Zielkrankheit im Neugeborenenscreening

 

erhöhte Konzentration der langkettigen Acylcarnitine (C16, C18, C18:1, C18:2 und erniedrigter Monzentration des freien Carnitins

 

Mutation im CPT2- Gen

Prävalenz: 1:200 000 Neugeborene



Quellen:

"Vademecum Metabolicum - Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten", J. Zschocke, G.F. Hoffmann, 4. Auflage, milupa Metabolics GmbH und Schattauer"Neugeborenen- Screening in Deutschland . Positiver Screeningbefund- was ist zu tun?", Wendel, Lindner, Bettendorf, milupa Metabolics GmbH und Schattauer